Probleme cromozomiale la nou-născuții

10.09.2021 0 Comments

Anomaliile cromozomiale sunt o cauză comună a anomaliilor congenitale care pot afecta creierul și alte părți ale corpului.O celulă ovul fertilizat normal conține 23 de cromozomi de la mamă și 23 de la tată, deci de obicei 23 de perechi de cromozomi în ovulul fertilizat. Aceasta include două seturi de cromozomi sexuali: XX pentru fete și XY pentru băieți. Unele anomalii cromozomiale apar atunci când există cromozomi în plus. Iată câteva exemple de anomalii cromozomiale care pot afecta funcția creierului

Trisomii

Trisomia, sau trisomia, înseamnă că există trei cromozomi în loc de perechea normală de cromozomi. Majoritatea au trei seturi de cromozom 21 în loc de perechea normală. iar această condiție se numește "Trisomia 21" Alte trisomie comune includ Trisomia 18 și Trisomia 13. Aceasta înseamnă că există trei seturi de cromozomi 18 sau, respectiv, 13 în fiecare celulă a corpului în loc de perechea normală

Trisomia 21: Sindromul Down

Trisomia 21 este o afecțiune în care apare un exces de cromozom 21, care provoacă o afecțiune cunoscută sub numele de sindrom Down. Acum putem evalua clinic riscul unei mame în timpul sarcinii de a avea un copil cu sindrom Down. folosind un test de sânge și examinarea cu ultrasunete la începutul sarcinii Riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei.Din acest motiv, femeile cu vârsta peste 35 de ani au nevoie de analize speciale în timpul sarcinii, precum amniocenteza. pentru a verifica cromozomii bebelușului

Cariotipul sindromului Down

Sindromul Down este o anomalie a celulelor cu cromozomi și 23 de perechi de cromozomi aliniați cu un cromozom 21 suplimentar. Este, de asemenea, sindromul Down. provocând următoarele anomalii: Dizabilitate intelectuală, creștere lentă, deformări faciale sau craniul, cum ar fi ochii înclinați, fața plată și afecțiunile cardiace Principala problemă este dizabilitățile generale de dezvoltare și intelectuale. Bebelușii născuți cu sindrom Down pot învăța abilități de bază, cum ar fi șezatul, mersul și vorbirea, dar cu o viteză mai mică decât alți bebeluși. Terapia fizică poate ajuta la întărirea mușchilor, astfel încât acești bebeluși să învețe mai ușor abilitățile de bază

Trisomia 18

Anomalia trisomiei 18, cunoscută și sub numele de sindrom Edwards, este o tulburare cromozomială rară. determinând copilul să se dezvolte sever întârziat precum și dizabilități congenitale severe și probleme de sănătate legate de aproape fiecare sistem de organe din organism și să facă copilul să nu trăiască prea mult poate să fi murit în copilărie sau poate trăi nu mai mult de 10 ani

Trisomia 13

Anomalia trisomiei 13, cunoscută și sub numele de sindrom Patau, are ca rezultat o serie de tulburări care implică aproape toate sistemele de organe din organism. precum și întârzieri în dezvoltare, copiii având adesea probleme structurale semnificative. Și adesea creierul nu este împărțit corespunzător în două emisfere. Acest lucru duce la o afecțiune cunoscută sub numele de holoprosencefalie. degete crescute Testiculele nu sunt în poziția lor normală. sau uterin anormal și adesea nu durează mult

Kleinfelter (Klinefelter)

Bebelușii cu boala Klinefelter se nasc cu unul sau mai mulți cromozomi sexuali. Acești bebeluși sunt întotdeauna băieți și, în loc să aibă o pereche de cromozomi XY, au cromozomi sexuali XXY sau XXXY. Băieții cu această tulburare de obicei nu au. Fiți diagnosticați până la pubertate Caracteristicile acestei afecțiuni includ infertilitatea. contracția testiculelor si dezvoltarea sanilor Deficiența cognitivă nu este de obicei asociată cu acest sindrom. Deși uneori se poate întâmpla

Tratamentul bolii Kleinfelter Nu începe până când copilul este mai mare, în jurul vârstei de 11-12 ani.Se va măsura nivelul de testosteron al copilului. Dacă nivelul este scăzut, se vor administra injecții regulate cu testosteron. Testosteronul poate fi administrat și printr-un plasture transdermic sau gel. Injecțiile cu testosteron cresc părul de pe corp pe față, axile și organele genitale, crescând dezvoltarea mușchilor. și dorința sexuală și mărimea sânilor

sindromul XYY

Sindromul XYY, cunoscut și sub denumirea de sindrom 47 XYY, cariotip XYY sau sindromul lui Jacob, este o tulburare genetică care apare la aproximativ 1 din 1.000 de nou-născuți. Băieții cu sindrom XYY au trei cromozomi sexuali în loc de doi

Sindromul Turner

Bebelușii cu sindrom Turner de obicei o fată și are o deficiență a unuia dintre cromozomii X. Prin urmare, există doar 45 de cromozomi (XO). Ovarele nu funcționează corespunzător, statură mică, gât palmat, schelet deformat. și sânii largi cu mameloanele larg distanțate

Acest lucru se datorează faptului că majoritatea fetelor cu sindrom Turner își pierd funcția ovariană la o vârstă fragedă. Prin urmare, ei nu intră în pubertate la o vârstă normală.De obicei, tratamentul implică administrarea de estrogen pentru a stimula dezvoltarea sânilor și alte caracteristici. de pubertate Femeile cu boala Turner sunt infertile. Aceste fete trebuie să ia estrogen. pentru a menține dezvoltarea sexuală și protejează oasele de osteoporoză până la vârsta de aproximativ 50 de ani, care este vârsta normală a menopauzei

Sindromul triplu X

Bebelușii cu sindrom Triple X sunt adesea fete cu 3 cromozomi X în loc de cei 2 normali. Unele femei nu prezintă simptome. Dar unii oameni pot avea dificultăți de învățare. au probleme de vorbire sau de limbaj sau au dizabilități intelectuale; alte caracteristici pot include statură înaltă, cap mic, probleme de mișcare. si infertilitate

alte anomalii formate din structura cromozomilor

Unele anomalii cromozomiale apar atunci când o parte a unui cromozom este ștearsă sau duplicat. Acest tip de anomalie poate cauza defecte la unul sau mai multe sisteme de organe

  • Sindromul Cri-du-chat. Bebelușii plâng ca o pisică. Ei pot avea dizabilități intelectuale. si malformatii cardiace congenitale.Nu exista tratament pentru aceasta boala. Dizabilitatea intelectuală este corectată prin educație specială. si consultanta Defectele cardiace trebuie tratate după cum este necesar
  • Sindromul Angelman: bebelușii au dizabilități intelectuale, nu pot vorbi și au probleme cu dezvoltarea motrică
  • Sindromul Prader-Willi.Această afecțiune provoacă obezitate. dizabilitate intelectuală Testosteron la băieți în doze mai mici decât cele normale un testicul care nu coboară corespunzător în scrot și mușchii lăsați
  • Sindromul X fragil Aceasta este a doua cea mai frecventă cauză cromozomială a tulburărilor cognitive severe. secundar sindromului Down Alte caracteristici notabile includ o față lungă, maxilarul proeminent, urechile mari și la băieți. mărirea testiculelor poate avea probleme de comportament și înțelegere
  • Lasă un răspuns

    Adresa ta de email nu va fi publicată.